はじめに

「発達障害」と聞くと、脳に何らかの損傷や異常があるのではないかと考える方は少なくありません。しかし、医学の世界では発達障害の子どもの「脳が傷んでいる」わけではないことが明らかになっています。

一般的な医学では、「病理と診断の一対一対応」が鉄則です。肺炎なら肺の組織に炎症が確認でき、骨折ならX線で骨の損傷が見える。しかし発達障害の場合、この鉄則が当てはまりません。脳の画像検査をしても、器質的な損傷は見つからないのです。

この事実は、発達障害という概念の本質を理解するうえで極めて重要です。本記事では、発達障害における病理の考え方、最新の脳科学研究の知見、そして近年注目を集める「ニューロダイバーシティ」の概念まで、発達障害の本質に迫ります。

医学の鉄則が当てはまらない「発達障害」

病理と診断の一対一対応とは

通常の医学では、病気の診断は「病理」に基づいて行われます。病理とは、簡単に言えば「臓器が傷んでいること」です。例えば、がんであれば組織を顕微鏡で調べることで異常な細胞を確認できます。心筋梗塞であれば、心臓の筋肉に血流が途絶えたことによる壊死が見られます。

このように、多くの病気では「ここが傷んでいるから、この病気です」という病理と診断の一対一の対応関係が成り立ちます。これは医学における基本原則のひとつです。

脳は「傷んでいない」のに診断される

ところが、発達障害ではこの原則が通用しません。自閉スペクトラム症（ASD）やADHD（注意欠如・多動症）の子どもの脳をMRIで撮影しても、目に見えるような損傷や病変は確認されません。脳の組織そのものは「傷んでいない」のです。

では、なぜ発達障害と診断されるのでしょうか。現在の発達障害の診断は、DSM-5（精神疾患の診断・統計マニュアル第5版）やICD-11（国際疾病分類第11版）に基づく「操作的診断基準」によって行われています。これは、血液検査やMRIといった生物学的マーカーではなく、行動の特徴や困りごとのパターンをもとに診断する方法です。

つまり、発達障害は「脳が壊れている病気」ではなく、「脳の働き方の違いによって日常生活に困難が生じている状態」を指す概念なのです。

「障害」と「疾病」の違い

この点を理解するうえで重要なのが、「障害（disorder）」と「疾病（disease）」の区別です。日本小児神経学会によれば、「症」や「障害」は困っていることの種類と程度を示す言葉であり、原因を特定してつけられる「病気・疾病」とは性質が異なります。

発達障害は正式には「神経発達症（neurodevelopmental disorders）」と呼ばれるようになっていますが、これは原因が特定された疾病ではなく、発達の過程で現れる特性が生活上の困難を引き起こしている状態を指しています。

最新研究が明らかにする脳の多様性

脳の構造ではなく「機能」の違い

発達障害の脳に器質的損傷がないとすれば、何が起きているのでしょうか。近年の脳科学研究は、構造的な損傷ではなく「機能的な違い」に注目しています。

2026年にFrontiers in Neuroscience誌に掲載された研究では、ASD、ADHD、ディスレクシア（読字障害）などの神経発達症には共通の神経生物学的経路が存在することが示されました。これらの特性は、脳の発達過程における遺伝子の発現タイミングや場所の違いによって生じると考えられています。

MRIを用いた脳画像研究では、ADHDの子どもに大脳皮質の発達パターンの違い、白質微細構造の非定型性、脳内ネットワーク間の機能的結合の変化が確認されています。しかし、これらは「損傷」ではなく「発達のバリエーション」として理解されるべきものです。

遺伝子と環境の複雑な相互作用

発達障害の原因は、単一の遺伝子変異ではなく、多数の遺伝子と環境要因の複雑な相互作用にあることが分かってきました。

東海大学の研究チームは、ASDの原因遺伝子と考えられるRTL4が脳の免疫細胞であるミクログリアで機能し、覚醒や注意、新しい環境への適応に関わるノルアドレナリンに反応して増加することを解明しました。しかし、これは「異常」というよりも、脳の情報処理システムにおける「違い」と捉えるべきものです。

また、受胎時の父親の年齢、妊娠中の母体環境、環境化学物質への暴露なども、発達に影響を与える要因として研究が進んでいます。発達障害は「遺伝子×環境」によるエピゲノム形成の結果であり、単純な原因帰属ができないことが、この分野の研究を複雑にしています。

ニューロダイバーシティという新しい視点

「治すべき障害」から「脳の多様性」へ

1990年代にオーストラリアの社会学者ジュディ・シンガー氏が提唱した「ニューロダイバーシティ（神経多様性）」という概念が、発達障害の理解に大きな転換をもたらしています。

ニューロダイバーシティとは、ASDやADHDなどの神経発達上の特性を「治すべき障害」ではなく、「人間のゲノムの自然で正常な変異」として捉える考え方です。経済産業省もニューロダイバーシティの推進を政策として掲げており、脳や神経に由来する個人レベルの特性の違いを多様性として尊重し、社会の中で活かしていこうという動きが広がっています。

2025年にPMC（PubMed Central）に掲載された論文では、ADHDやASDは「障害」ではなく、自然淘汰で排除されなかった生物学的変異であり、特定の状況下では定型発達の人を上回るパフォーマンスを発揮できる特性であると論じられています。

日本における発達障害の「増加」をどう見るか

文部科学省の2022年の調査では、通常の学級に在籍する小中学生の8.8%に発達障害の可能性があることが報告されました。これは2012年の前回調査から2.3ポイントの増加です。また、通級による指導を受ける児童生徒数は2014年度の8.4万人から2024年度には19.6万人へと2.3倍に増えています。

ただし、この「増加」は必ずしも発達障害の子どもが実際に増えたことを意味しません。診断基準の変化、社会の認知度向上、支援制度の充実によって、これまで見過ごされていた子どもたちが適切に把握されるようになったという側面が大きいと考えられています。

注意点・展望

「脳が傷んでいない」ことの正しい理解

「脳が傷んでいない」という事実は、発達障害が存在しない、あるいは困難が軽いということを意味するものではありません。脳の機能的な違いは確かに存在し、それによって日常生活や学習に実際の困難を抱える人がいることは事実です。

重要なのは、「損傷」という枠組みで発達障害を理解しようとすると、本質を見誤るという点です。発達障害は「壊れたものを修理する」という医療モデルだけでは対応できない、より複雑で多面的な現象です。

今後の研究と社会の方向性

脳科学研究の進展により、発達障害のメカニズムはさらに解明が進むと期待されます。イオンチャネル異常やミトコンドリア機能障害など、分子レベルでの研究も進んでいます。

一方で、社会の側も変わる必要があります。ニューロダイバーシティの観点からは、「個人を修正する」のではなく「環境を調整する」ことで、脳の多様性を持つ人々が力を発揮できる社会をつくることが求められています。

まとめ

発達障害は「脳が傷んでいる」状態ではなく、脳の働き方の違いによって日常生活に困難が生じている状態です。医学における病理と診断の一対一対応という鉄則が当てはまらないこの領域では、従来の「疾病モデル」とは異なる理解が必要です。

最新の脳科学研究は、発達障害が器質的損傷ではなく脳の機能的な多様性に関わるものであることを示しています。ニューロダイバーシティの考え方が広がるなかで、発達障害を「治すべきもの」から「理解し、環境を整えるべきもの」へと捉え直す動きが加速しています。

お子さんの発達に気になる点がある場合は、地域の発達障害者支援センターや小児神経科に相談することをお勧めします。正しい理解に基づいた早期の支援が、子どもの可能性を広げる第一歩となります。

参考資料:

• 発達障害（神経発達症）｜こころの情報サイト - 国立精神・神経医療研究センター
• Q94：神経発達症にはどのような疾患が含まれますか？ - 日本小児神経学会
• ニューロダイバーシティの推進について - 経済産業省
• ADHD and ASD are Normal Biological Variations - PMC
• From genes to networks: neurobiological bases of neurodiversity - Frontiers in Neuroscience
• 通常の学級に在籍する特別な教育的支援を必要とする児童生徒に関する調査結果 - 文部科学省